Di truyền học dân số là một lĩnh vực sinh học hấp dẫn khám phá sự phân bố và thay đổi các đặc điểm di truyền trong và giữa các quần thể. Nó nhằm mục đích tìm hiểu các quá trình hình thành nên cấu trúc di truyền của quần thể và cho phép kiểm tra tác động của biến thể di truyền đối với sức khỏe của cá nhân, cũng như vai trò của di truyền trong việc phát triển các đặc điểm phức tạp, chẳng hạn như tính nhạy cảm với một số bệnh.
Y học chính xác giúp các bác sĩ lâm sàng sử dụng thông tin về đặc điểm di truyền, môi trường và lối sống của một người để cung cấp cho người đó phương pháp điều trị và phòng ngừa bệnh chính xác và hiệu quả hơn.

PHÁT HIỆN GEN Ở QUY MÔ DÂN SỐ
Giải trình tự gen đoạn dài với Revio cung cấp các trình tự DNA liền kề và chính xác cho các nghiên cứu di truyền quần thể, bao gồm các biến thể cấu trúc và hiểu biết về biểu sinh. Độ đọc HiFi cung cấp cho các nhà nghiên cứu quyền truy cập vào dữ liệu di truyền có giá trị thông qua các tổ hợp theo từng giai đoạn và có độ chính xác cao.

Tận dụng tối đa dữ liệu di truyền quần thể của bạn với:
Chất lượng dữ liệu tối đa
Hệ thống Revio cung cấp câu trả lời đáng tin cậy thông qua độ chính xác đặc biệt, với 90% bases ≥Q30.
Bổ sung dữ liệu của bạn với HiFi
Thêm các lần đọc dài vào các tập dữ liệu đọc ngắn có sẵn để cải thiện chúng bằng cách phân kỳ haplotype, phát hiện biến thể cấu trúc mạnh mẽ, phân giải pseudogene, lập hồ sơ methyl hóa, lặp lại song song và sao chép phân đoạn
Giải pháp hiệu quả về chi phí và chắc chắn
Các chương trình sức khỏe chính xác hàng đầu toàn cầu đang sử dụng đọc dài HiFi hiệu quả về mặt chi phí để cải thiện bộ dữ liệu của họ
Quy trình làm việc tự động và có thể mở rộng
Từ chuẩn bị mẫu đến giải trình tự Revio linh hoạt cho đến các công cụ tính toán chuyên dụng, PacBio đều có thể hỗ trợ bạn
Tiết lộ sự phức tạp của bộ gen người để hỗ trợ nghiên cứu bệnh tật ở người
Bộ gen của con người chứa đựng rất nhiều kiến thức tiết lộ nền tảng của sức khỏe con người. Mặc dù đã hoàn thành bản đồ trình tự của phần lớn bộ gen vào đầu những năm 2000, các nhà khoa học vẫn chưa thể tuyên bố bộ gen của con người là “hoàn chỉnh” cho đến những năm gần đây. Với dự thảo ban đầu chủ yếu giới hạn ở các vùng nặng về mã hóa, tài liệu tham khảo này thiếu phạm vi bao gồm các gen và các yếu tố điều hòa có thể đóng vai trò quan trọng đối với sức khỏe và bệnh tật. Chỉ đến bây giờ, với sự tiến bộ của trình tự đọc dài có độ chính xác cao, những phần còn thiếu này mới có thể được giải quyết và hoàn thiện đầy đủ bộ gen.
 

Trình tự gen PacBio® HiFi đã mang lại thành tựu này và đã cải thiện đáng kể sự hiểu biết về bộ gen của con người bằng cách:

• Giải quyết những khoảng trống mà các phương pháp giải trình tự khác không thể đạt được
• Lập bản đồ chính xác các vùng phức tạp 
• Cho phép tập hợp bộ gen liền kề hơn

Đạt được một bản đồ hoàn chỉnh về bộ gen của con người là rất quan trọng để xác định chính xác các biến thể di truyền gây bệnh, hiểu mối quan hệ tiến hóa và phát triển các liệu pháp nhắm mục tiêu. Bằng cách thu hẹp những khoảng trống này, các nhà khoa học có thể nâng cao hiểu biết về nguyên nhân di truyền gây ra bệnh tật và nguy cơ mắc bệnh, cuối cùng dẫn đến cải thiện sức khỏe con người.

Cần hỗ trợ thêm thông tin, Quý khách vui lòng liên hệ:

Phòng Marketing, DKSH

Hotline: 0906 654 815

Email: tecinfo.vn@dksh.com

Hoặc để lại thông tin theo form bên dưới: